美國科研團隊在《新英格蘭醫學雜志》發表最新研究成果，通過優化基因組測序流程，首次實現人類全基因組測序與臨床解讀在數小時內完成。這項突破性進展為新生兒重癥監護開辟了精準醫療新路徑，有望大幅縮短重癥嬰兒的診斷時間。
傳統臨床基因檢測面臨時效性難題。當前廣泛應用的快速測序技術，從樣本采集到出具診斷報告通常需要數天時間。然而新生兒重癥監護場景中，許多治療決策必須在數小時內做出，現有檢測速度難以滿足緊急救治需求。盡管此前已有實驗室級研究達到類似速度，但始終未能形成可復制的臨床解決方案。
波士頓兒童醫院聯合博德臨床實驗室與羅氏測序公司，構建了全新的臨床檢測體系。研究團隊采用羅氏開發的擴展測序原型設備，建立了從清晨采樣到下午診斷的閉環流程。在15例臨床樣本測試中，包含5例歷史病例和7例現癥重癥患兒，團隊創造了DNA提取到變異分析僅用時3小時17分的紀錄。
該技術突破的關鍵在于流程再造。研究團隊通過自動化樣本處理系統與實時數據分析平臺，將傳統測序流程中的多個耗時環節并行處理。在波士頓兒童醫院新生兒重癥監護室的實測中，系統成功在6小時內完成從樣本接收、測序運行到臨床解讀的全流程，較傳統方法提速超過80%。
這項技術對罕見病診斷具有革命性意義。研究顯示，在測試的12例臨床樣本中，系統準確識別出所有致病基因變異，包括3例此前未確診的疑難病例。快速診斷使臨床團隊能夠及時調整治療方案，避免了無效治療的持續進行。
目前研究團隊正推進技術臨床轉化。該測序方案已通過小規模臨床驗證，下一步計劃在多家醫療機構開展多中心試驗。若能實現標準化推廣，這項技術有望成為新生兒重癥監護室的常規檢測項目，為危重患兒爭取寶貴的治療窗口期。
